Con 5 tuổi tăng động không biết nói, xét nghiệm phát hiện nguyên nhân không ngờ
Thứ tư, 09/10/2024, 09:11 AM
Bé P.Q.H. (5 tuổi, Thanh Hóa), vận động và chơi đùa được nhưng không nói chuyện giao tiếp được, ngoài ra có biểu hiện tăng động giảm chú ý.
Hiện tại, mẹ bé đang mang thai lần 2 được 15 tuần nên có mong muốn được kiểm tra bằng các xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm hạn chế nguy cơ sinh trẻ tiếp theo gặp phải tình trạng tương tự.
Sau khi được chuyên gia phân tích dựa trên kết quả xét nghiệm giải trình tự gen đã thực hiện, các bác sĩ Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec (Bệnh viện Đa khoa Medlatec) chẩn đoán cháu H. chậm phát triển tâm thần do bất thường di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể số 7 và 18.
Bé 5 tuổi nhưng không thể nói chuyện giao tiếp được, có dấu hiệu tăng động giảm chú ý (Ảnh minh họa)
Kết quả xét nghiệm phát hiện lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18, cả hai đều thuộc phân loại có thể gây bệnh. Chẩn đoán xác định, tình trạng của bé H. là chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân di truyền. Bác sĩ tiến hành tư vấn thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ cho bố mẹ và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ hiện tại của mẹ bé.
Theo các chuyên gia y tế, biến thể số lượng bản sao (CNV) là một hiện tượng di truyền trong đó các phần vật chất di truyền trong bộ gen được lặp lại và số lần lặp lại trong bộ gen có thể biến đổi khác nhau giữa các cá thể.
Biến thể CNV có thể coi là một dạng biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó có thể lặp hoặc mất một đoạn cấu trúc di truyền ảnh hưởng đến một số lượng đáng kể các cặp Nucleotide.
Như ca bệnh nêu trên, bệnh nhân có hai bất thường CNV gồm lặp đoạn nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn nhiễm sắc thể số 18. Cả hai CNV đều được phân loại là có thể gây bệnh và các dạng bất thường này đã được mô tả với các biểu hiện tương tự như trên lâm sàng như chậm phát triển, giãn não thất, tăng động...
Do đó, có thể khẳng định rằng CNV là một dạng biến thể di truyền có vai trò quan trọng trong một số bệnh tật, hội chứng, đặc biệt là các hội chứng bất thường về phát triển trí tuệ.
ThS.BS Trần Hiền - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec nhận định, xét nghiệm di truyền phân tích CNV được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tâm thần hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ nhỏ.
"Bất thường di truyền có nguy cơ tái mắc ở những lần có thai sau. Do đó, các thai phụ cần được thăm khám và tư vấn bởi bác sĩ, chuyên gia di truyền, sản khoa để có các biện pháp chẩn đoán, theo dõi phù hợp ở các thai kỳ tiếp theo”, ThS.BS Trần Hiền khuyến cáo.
Uốn nắn con từ lời ăn, tiếng nói
Hiện nay, tình trạng trẻ vị thành niên nói tục, chửi thề, sử dụng tiếng lóng thiếu lành mạnh trong giao tiếp diễn ra khá phổ biến, gây không ít hệ lụy. Phụ huynh cần quan tâm uốn nắn, giáo dục con sửa đổi kịp thời những hành vi xấu…
Cùng con vui đọc sách
Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ, nhất là mạng internet, khiến cho mạng xã hội, trò chơi điện tử, phim ảnh... ngày càng phổ biến, trở thành những thú vui giải trí đầy hấp dẫn, lấn dần văn hóa đọc ở người trẻ. Ðiều này khiến không ít bậc phụ huyh lo ngại nhưng cũng có nhiều phụ huynh làm gương, kiên trì định hướng để xây dựng thói quen đọc sách cho con.
Bí quyết "5 chữ" dạy 3 con gái thành CEO và giáo sư đại học nổi tiếng thế giới
Gia đình giáo sư Stanley Wojcicki nổi tiếng khi có 3 cô con gái là CEO, giáo sư tài năng, nổi tiếng. Điều này xuất phát từ phương pháp dạy con đặc biệt gồm 5 chữ của ông và vợ.
4 điều về già tuyệt đối không nói với con nhất là chuyện tài sản
Cha mẹ có nhiều điều để nói nhưng có 4 điều về già tuyệt đối không nói với con trong đó quan trọng nhất là chuyện phân chia tài sản khi nói ra dễ sinh vấn đề.
Trẻ thích làm việc nhà ít thất nghiệp, hạnh phúc hơn trong tương lai
Một trong những cách hiệu quả để phát triển kỹ năng sống và tạo dựng nhân cách cho trẻ chính là khuyến khích các bé làm những việc nhỏ, ví dụ như một số việc nhà đơn giản.
Nêu gương sáng cho con
Những năm đầu đời, trẻ có khả năng học hỏi rất nhanh. Trẻ thường xuyên tiếp xúc với ba mẹ và có khả năng bắt chước những biểu hiện, lời nói, cử chỉ, thậm chí là cảm xúc tích cực và tiêu cực từ ba mẹ. Do vậy, tính cách của con trẻ phần lớn phụ thuộc vào sự dạy bảo, rèn giũa của cha mẹ. Có rất nhiều phương pháp giáo dục trẻ nhỏ và một trong những phương pháp tốt là sự gương mẫu của đấng sinh thành.
5 thói quen phải uốn nắn cho con trước 6 tuổi, sau tuổi này muốn dạy cũng khó
Những thói quen xấu của trẻ nếu không được chỉnh sửa, uốn nắn ngay từ khi còn nhỏ có thể hủy hoại tương lai của trẻ, cản trở khả năng giao tiếp và các mối quan hệ xã hội.
Tin đọc nhiều
